سندرم داون یا منگولیسم با شيوع حدود 1 مورد در  700  تولد نوزاد زنده ،  شايع ترين اختلال كروموزومي شناخته شده است. از آنجا كه انجام تست هاي تشخيص قطعی  سندرم داون بدلیل تهاجمی بودن و هزینه زیاد براي تمام مادران باردار امكان پذير نيست ، از سال ها پيش تست هاي غربالگراي براي تشخيص مادران داراي ريسك بالا ابداع شده است. با استفاده از اين تست ها مادران در معرض ريسك بالا شناسايي و براي انجام تست هاي تشخيص قطعی معرفي مي گردند. از آنجا که بیش از دو سوم موارد سندرم داون در مادران زير 35 سال بروز مي كند ، كالج متخصصان زنان و زايمان آمريكا (ACOG)‌ اكيداً توصيه مي كند كه تست هاي غربالگراي سندرم داون براي تمام مادران باردار انجام شود.
تست های غربالگری سندرم داون
تست غربالگری سه ماهه دوم
امروزه رايج ترين تست غربالگري سندم داون كه در بسياري از كشورهاي دنیا  بر روي تمامي مادران.باردار انجام مي گیرد ، تست تریپل مارکر یا كوآدریپل  ماركر است که بهترین زمان انجام آن هفته 16 الی 18 بارداری است و  در آن سه یا چهار مارکر خونی اندازه گیری میشود وبا استفاده از مقادیر به دست آمده و آنالیز کامپیوتری احتمال وقوع سندرم داون و تریزومی کروموزوم 18 و13 و نقایص لوله عصبی در نوزاد محاسبه میگردد. عددی  كه براي تفكيك بيماران داراي ريسك نرمال و ريسك بالا در تست كوآدریپل ماركرتعريف شده است ، ريسك 270 :‌ 1 است.این بدین معنی است که اگر ریسک منگولیسم در فردی 1 در 270 یا بالاتر گزارش شود برای آمنیوسنتز معرفی میگردد. در این حالت  تست كوآدریپل  ماركر نرخ تشخيص حدود 80% تا 85%-که نسبت به تریپل مارکر بالاتر است -  و نرخ مثبت كاذبي برابر 5% خواهد داشت.
تست غربالگری سه ماهه اول
این تست در هفته11 الی14 بارداری انجام می گیرد و در آن با اندازه گیری دو مارکر خونی و یک مارکر سونوگرافی وآنالیز کامپیوتری نتایج حاصله ریسک وقوع سندرم داون تریزومی کروموزوم 13 و 18  در زمان زایمان محاسبه می گردد. اگر این ریسک از عدد مشخصی بالاتر باشد فرد جهت آمنیوسنتز معرفی می گردد.نرخ تشخیص در این تست حدود 90% است
نکته:بدلیل ارتباط سطح خونی مارکر ها با سن بارداری قبل از انجام تست  حتماً باید يك سونوگرافي براي تعيين دقيق سن جنين انجام گيرد.
آمنیوسنتز
آمنیوسنتز عبارت است از گرفتن مایع امنیوتیک یا مایع اطراف جنین و اگر تست های غربالگری در فردی نمایانگر ریسک بالا باشد به منظور تشخیص قطعی از این تست استفاده میشود.سلول های موجود در این مایع که سلول های جنین است از نطر کروموزومی بررسی و در صورت ابتلای جنین به ناهنجاری کروموزومی نوع آن مشخص می گردد.
در صورتی که جنین مبتلا به ناهنجاری کروموزومی  باشد بارداری ختم می گردد. در ایران در صورتی مجوز ختم بارداری صادر می گردد که سن بارداری زیر چهارماه باشد.